Un estudio innovador liderado por investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha arrojado luz sobre los mecanismos subyacentes a los déficits cognitivos observados en el síndrome de Down, revelando un papel crucial del gen Snhg11 en la función cerebral.
Publicado en la revista Molecular Psychiatry, este estudio representa un hito significativo en la comprensión de la fisiopatología de esta condición genética.
El síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21, afecta a millones de personas en todo el mundo y se asocia comúnmente con desafíos en la memoria y el aprendizaje.
Implicaciones del Gen Sngh11 en la función en la función cerebral
A través de una exhaustiva exploración en modelos de ratón y tejidos cerebrales humanos, los investigadores identificaron una expresión anormal del gen Snhg11 en los hipocampos de individuos con síndrome de Down, una región cerebral crucial para la formación y consolidación de la memoria.
“Este estudio representa un avance significativo en nuestra comprensión de los procesos moleculares que subyacen a los déficits cognitivos en el síndrome de Down”, dice la Dra. Mara Dierssen, autora principal del estudio. “Nuestros hallazgos sugieren que la actividad reducida de Snhg11 desempeña un papel crucial en la disfunción cognitiva observada en esta población”.
Mecanismos moleculares subyacentes
La actividad reducida de Snhg11 se correlacionó con una disminución en la neurogénesis y la plasticidad sináptica, procesos esenciales para el funcionamiento cognitivo óptimo.
Perspectivas para intervenciones terapéuticas
Estos hallazgos no solo profundizan la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a los déficits cognitivos en el síndrome de Down, sino que también sugieren nuevas vías para posibles intervenciones terapéuticas destinadas a mejorar la función cerebral en esta población.
“Los resultados de nuestro estudio proporcionan una base sólida para el desarrollo de estrategias farmacológicas específicas que aborden los déficits cognitivos asociados al síndrome de Down”, comenta la Dra. Dierssen.
“Esperamos que nuestros hallazgos impulsen investigaciones adicionales para explorar intervenciones terapéuticas más efectivas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición genética”.
Este estudio representa un paso importante hacia la comprensión y el tratamiento de los desafíos cognitivos en el síndrome de Down, y sienta las bases para investigaciones futuras que exploren intervenciones terapéuticas más efectivas y personalizadas para esta población vulnerable.
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