La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y progresiva. La enfermedad se caracteriza por la pérdida o degeneración de neuronas en la sustancia negra, una estructura situada en la parte media del cerebro.
Esa pérdida provoca una falta de dopamina en el organismo, una sustancia que transmite información necesaria para que realicemos movimientos con normalidad. De acuerdo con la Fundación Española de Parkinson, la falta de dopamina hace que el control del movimiento del cuerpo se vea alterado, provocando síntomas característicos como el temblor en reposo o la rigidez.
Se desconoce la causa última de la enfermedad y tampoco tiene cura. Eso sí, existen tratamientos que pueden ayudar a reemplazar la dopamina perdida y aliviar los síntomas, pero la pérdida neuronal subyacente es irreversible.
Neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra
El párkinson sigue siendo un enigma para los investigadores: cuál es la base molecular de la pérdida de estas neuronas, por qué mueren algunas células y otras no…
Para ayudar a resolver este misterio, investigadores del Instituto Broad del MIT llevaron a cabo un exhaustivo estudio molecular de las neuronas productoras de dopamina perdidas en la enfermedad de Parkinson. Al comparar los patrones de expresión génica de una sola célula en muestras de cerebro post mortem de pacientes y personas a las que nunca se les había diagnosticado la enfermedad, identificaron diez subtipos distintos de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra, incluido uno que parece ser especialmente vulnerable a los efectos de Variantes de ADN asociadas a la enfermedad.
Los resultados ayudan a desentrañar la enfermedad: por qué este subconjunto particular de células de dopamina muere en el mesencéfalo. Estas células moribundas expresan más variantes relacionadas con el riesgo en comparación con otros tipos de células y con células similares de personas sin Parkinson. Por lo tanto, la genética humana actúa dentro de estas células para hacerlas más vulnerables a la muerte celular, en comparación con otros subtipos de neuronas dopaminérgicas relacionadas, que no mueren tanto y no expresan tantos de estos genes de riesgo.
Nuevas oportunidades terapéuticas
“Este es un gran paso para nuestro laboratorio y para el campo. Demuestra que podemos visualizar firmas de enfermedades dentro de las neuronas de cerebros humanos post mórtem, y que estas firmas pueden dirigirnos a hipótesis interpretables y procesables sobre la enfermedad de Parkinson”, explica Evan Macosko, miembro del instituto en el Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica en el Instituto Broad del MIT y Harvard y psiquiatra en el Hospital General de Massachusetts, en declaraciones al centro de investigación.
El científico también enfatiza la importancia en la enfermedad de Parkinson de dirigirse a los procesos de señalización dentro de las neuronas que mueren. Si bien pasarán años antes de que los resultados del equipo puedan beneficiar a los pacientes, Macosko es optimista sobre su potencial aplicación.
El hallazgo no es menor, porque el descubrimiento de estas células nerviosas particularmente vulnerable podría desbloquear nuevas oportunidades terapéuticas para este trastorno neurodegenerativo que afecta a 120.000-150.000 personas en nuestro país, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
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