Científicos que investigan el ADN fuera de nuestros genes, el llamado «genoma oscuro», han descubierto regiones de reciente evolución que codifican proteínas asociadas a la esquizofrenia y el trastorno bipolar que podrían servir para diagnosticar y tratar la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Estas nuevas proteínas pueden utilizarse como indicadores biológicos para distinguir entre ambas enfermedades e identificar a los pacientes más propensos a la psicosis o al suicidio, así como encontrar nuevas dianas farmacológicas, según publican en la revista ‘Molecular Psychiatry’.
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son trastornos mentales debilitantes y difíciles de diagnosticar y tratar. A pesar de estar entre los trastornos mentales más heredables, se han encontrado muy pocas pistas sobre su causa en las secciones de nuestro ADN conocidas como genes.
Los científicos, que han descubierto que las proteínas son producidas por más de 248.000 regiones del «genoma oscuro», y que están alteradas en múltiples enfermedades, creen que los puntos calientes de ese «genoma oscuro» asociados a los trastornos pueden haber evolucionado porque tienen funciones beneficiosas en el desarrollo humano, pero su alteración por factores ambientales conduce a la susceptibilidad o al desarrollo de la esquizofrenia o el trastorno bipolar.
«Al escanear todo el genoma hemos encontrado regiones, no clasificadas como genes en el sentido tradicional, que crean proteínas que parecen estar asociadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar», explica el doctor Sudhakaran Prabakaran, que estaba en el Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, cuando realizó la investigación, y es el autor principal del informe.
«Esto abre un enorme potencial para nuevas dianas farmacológicas –asegura–. Es realmente emocionante porque nadie había buscado antes pistas para entender y tratar estas enfermedades más allá de los genes».
Los investigadores creen que estos componentes genómicos de la esquizofrenia y el trastorno bipolar son específicos de los humanos: las regiones recién descubiertas no se encuentran en los genomas de otros vertebrados. Es probable que estas regiones hayan evolucionado rápidamente en los seres humanos a medida que se desarrollaban nuestras capacidades cognitivas, pero se alteran con facilidad, lo que da lugar a las dos enfermedades.
«La definición tradicional de gen es demasiado conservadora y ha desviado a los científicos de la exploración de la función del resto del genoma», señala Chaitanya Erady, investigadora del Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge y primera autora del estudio.
«Cuando miramos fuera de las regiones del ADN clasificadas como genes, vemos que todo el genoma humano tiene la capacidad de fabricar proteínas, no sólo los genes –añade–. Hemos encontrado nuevas proteínas que intervienen en procesos biológicos y que son disfuncionales en trastornos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar».
La mayoría de los fármacos disponibles en la actualidad están diseñados para dirigirse a las proteínas codificadas por los genes. El nuevo hallazgo ayuda a explicar por qué la esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades hereditarias, y podría proporcionar nuevas dianas para futuros tratamientos.
La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y de larga duración que puede dar lugar a alucinaciones, delirios y trastornos del pensamiento y el comportamiento, mientras que el trastorno bipolar provoca cambios de humor extremos que van de la manía a la depresión. Los síntomas hacen que a veces sea difícil distinguir ambos trastornos.
Prabakaran dejó su puesto en la Universidad a principios de este año para crear la empresa NonExomics, con el fin de comercializar este y otros descubrimientos. Cambridge Enterprise, la rama de comercialización de la Universidad de Cambridge, ha ayudado a NonExomics concediendo la licencia de la propiedad intelectual. Prabakaran ha conseguido financiación inicial para desarrollar nuevas terapias dirigidas a las proteínas implicadas en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, entre otras enfermedades.
Su equipo ha descubierto ya 248.000 regiones de ADN fuera de las regiones definidas convencionalmente como genes, que codifican nuevas proteínas que se ven alteradas en las enfermedades.
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