Las patologías cardiovasculares son actualmente la principal causa de muerte en el mundo, y sin embargo todavía hay muchas cuestiones a su alrededor que no terminamos de comprender plenamente.
Por ejemplo, aunque ya se sabía que la genética juega un papel importante en el desarrollo de esta clase de enfermedades, se desconocía exactamente de qué manera opera este mecanismo. Ahora, un equipo internacional de investigadores ha identificado exactamente cuáles son los genes con mayores probabilidades de acabar causando un ataque cardíaco.
PHACTR1, principal variante de riesgo
Según publican en el medio especializado Circulation: Genomic and Precision Medicine, se trata de un hallazgo que podría abrir toda una nueva vía de desarrollo de tratamientos dirigidos aptos para todos aquellos en riesgo de sufrir enfermedad cardíaca coronaria.
Tal y como explican, la cuestión entrañaba dos misterios principales: cuáles eran los genes concretos (algo fundamental para poder identificar el riesgo de enfermedades coronarias a partir de un análisis genético) y en qué parte del cuerpo actuaban. Los autores, además, han cuantificado el riesgo de cada variante, con lo que han podido elaborar un ranking de peligrosidad con todos los genes catalogados.
Para lograr esto, se reclutó a 600 pacientes con enfermedad coronaria y un grupo de control de 150 personas sanas. Cabe señalar que en el caso de los primeros, todos habían sido sometidos en algún momento a cirugías a pecho abierto para realizar bypass de la arteria coronaria u otros procedimientos.
A estos pacientes se les practicaron análisis genéticos, cuyos resultados fueron procesados estadísticamente usando el superordenador del Hospital Mount Sinaí de Nueva York, Minerva.
Así, identificaron por ejemplo que el principal gen sobre el que existían sospechas al respecto, el PHACTR1, está entre los dos primeros en la lista de variantes de riesgo. Los autores destacan que se sabe que este gen está igualmente relacionado con otras patologías como migraña, displasia fibromuscular y disección espontánea de la arteria coronaria.
Una nueva vía para la prevención
Sea como sea, los investigadores creen que este descubrimiento puede cambiar la manera de abordar las enfermedades cardíacas y, muy especialmente, su prevención. En la actualidad, las principales medidas en este sentido están relacionadas con el estilo de vida del paciente, ya que factores como la nutrición, la cantidad de ejercicio físico que se realiza o diversos condicionantes ambientales tienen un claro impacto sobre la salud cardiovascular.
En cambio, identificar los factores de riesgo genéticos no sólo puede elevar la eficacia de los test genéticos (que, actualmente, no se utilizan de manera rutinaria en la práctica clínica por su escasa precisión) sino que puede permitir identificar a pacientes de riesgo mucho antes de que desarrollen condiciones previas, como hipertensión o niveles anormales de colesterol.
Incluso, conocer estos genes y el modo exacto en el que actúan puede ser clave para desarrollar terapias genéticas dirigidas que puedan eliminar el riesgo cardiovascular de muchos pacientes.
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