Ante la falta de estudios de laboratorio necesarios e interpretaciones inadecuadas que han derivado en falsos diagnósticos de Acidosis Tubular Renal tipo 1 o distal (ATR), investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) desarrollaron el primer estudio genético de esta enfermedad, y para ello analizaron y determinaron los genes y sus mutaciones que la producen en la población infantil mexicana.

Este padecimiento se presenta, durante el primer año de vida manifestándose a través de deshidratación, debilidad muscular por la disminución de potasio en la sangre, además de retraso en el crecimiento por la acidosis metabólica hiperclorémica, falta de apetito, estreñimiento y vómito.

La doctora Laura Escobar Pérez, investigadora adscrita al Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina, explicó que se interesó en estudiar esta enfermedad renal cuando encontró un canal iónico que permite al riñón excretar amonio a través de la orina y, esto regular el pH de la sangre, es decir su acidez.

“Al identificar este canal iónico comenzamos a buscar pacientes diagnosticados con ATR distal para investigar su genética. Para nuestra sorpresa, encontramos que cientos de niños fueron diagnosticados erróneamente en distintos hospitales de México.

En nueve pacientes con ATR distal identificamos las mutaciones en dos genes descritos previamente en la población turca y árabe; tres mutaciones resultaron nuevas y encontramos una en el gen ATP6V0A4, que puede catalogarse como fundadora, es decir, propia del mexicano”, explicó.

Es importante señalar que los niños con ATR distal no eliminan la carga ácida en forma de amonio, adquirida de las proteínas consumidas y que el metabolismo transforma en ácidos, y al no poder el riñón expulsar esta carga ácida, reacciona con el bicarbonato presente en la sangre y propicia su disminución.

Asimismo, los niños con este padecimiento pierden calcio en la orina y tienen depósitos de sales de calcio en sus riñones; desarrollan sordera nerviosa en la infancia o en la adolescencia y crecen a una velocidad menor debido a la disminución en la producción de la hormona del crecimiento debido a la acidosis metabólica de origen renal.

Así, con el resultado de este primer análisis genético de las familias con ATR distal, se puede anticipar el tratamiento en edad temprana; además, el grupo de investigadores universitarios ha apoyado a más cientos de familias con diagnósticos clínicos erróneos y orientado a aquellos que sí padecen ATR distal.

Escenario de la tubulopatía

La especialista señaló que la Acidosis Tubular Renal (ATR) distal está considerada como una de las siete mil enfermedades raras registradas en el mundo. En México no existen cifras oficiales que detallen esta enfermedad; sin embargo, tras dicha investigación, en los últimos tres años se registraron nueve casos de ATR, cuatro de ellos viven en la Ciudad de México y el resto en diferentes estados del país.

Por ello, para no confundir los problemas de crecimiento de los niños con una enfermedad rara del riñón, el grupo de investigación ofrece cursos dirigidos a las familias y profesionales de la salud.

“El estudio de las enfermedades raras es fascinante porque nos permite descifrar los mecanismos moleculares que explican cómo funcionan los órganos, en este caso el riñón. Queremos concientizar a la sociedad de que debemos contribuir al estudio de estos padecimientos poco frecuentes. Nuestro objetivo es ayudar en la salud de las familias mexicanas”.

Agencia ID/Conacyt

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