El último día de febrero tiene lugar una efemérides en España cuya importancia reside en tomar conciencia y en invertir muchos más recursos en su investigación, desarrollo y tratamiento. Se trata del Día de las Enfermedades Raras, cuya celebración es, desde 2008, el último día de febrero. A continuación, desde MARCA te vamos a contar por qué se celebra este día y cuáles existen actualmente en España.

El objetivo de este día es ayudar a todas las personas que lamentablemente padecen este tipo de enfermedades, inusuales para un determinado de grupo de población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el número de enfermedades que sufren este tipo de dolencias ha aumentado de manera considerable.

Entre el 6% y el 8% de la población mundial sufriría una de estas enfermedades raras, de las que hay detectadas más de 7.000 patologías. Es decir, y aplicando este porcentaje a la población española, saldría un total de tres millones de españoles.

¿Por qué se considera una enfermedad rara?

Primero hay que acotarnos a la variable del porcentaje de población, porque se va a considerar a una enfermedad con la categoría de rara cuando esta patología afecta a 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Por otro lado, estas enfermedades raras no tienen, en principio, síntomas idénticas para todas las personas, pues va a depender de las capacidades físicas, mentales, o de comportamiento del potencial paciente. De ahí su dificultad para ser detectada y después tratada.

¿De qué tipo son estas enfermedades raras?

Según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), este tipo de patología son crónicas, degenerativas, hereditarias. De todas ellas, el 65% son incapacitantes y la mayoría se desarrolla en los primeros años de vida.

Los síntomas principales son a su vez los más graves, como un desarrollo deficiente de las habilidades motoras, intelectuales y sensoriales.

Los problemas de los pacientes de enfermedades raras

La importancia de celebrar el Día de las Enfermedades Raras está en los problemas que sufren los pacientes de estas patologías. Primero, se tarda mucho en diagnosticar esta enfermedad, una media de cuatro años. El 20% de los pacientes son diagnosticados después de 10 o más años.

Debido a esto, casi el 30% de los casos no es beneficiario de tratamiento ni apoyo, por lo que sus síntomas crecen y esto se traduce en una calidad de vida mala, tanto del paciente como de los familiares a cargo. El 17,9%, por otro lado, ha recibido alguna vez un tratamiento incorrecto, agravándose en otro número de enfermos.

Sin embargo, el dato más preocupante es que tan solo el 5% de los pacientes tiene medicamentos disponibles. El 15% de ellos utiliza medicamentos huérfanos, un tipo de medicina que, según El Periódico, «no son rentables para la industria farmacéutica». Por otro lado, hay que destacar el precio de estos, pues el coste total supone un 20% de los ingresos totales de una unidad familiar al año.

Por tanto, si se suman los años que se tarda para diagnosticar una enfermedad grave, el coste de las medicinas y la escasez de medicamentos efectivos que hay, es tiempo valioso para el paciente que ve disminuida su esperanza y su calidad de vida.

El 80% de los enfermos tiene algún tipo de discapacidad y la mayoría necesida ayuda para las actividades vitales en el día a día.

¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes en nuestro país?

Estos son la miastenia gravis; Ataxia de Friedreich; linfangioleiomiomatosis; paraparesis espática; esclerosis lateral amiotrófica; esclerosis sistémica; epidermólisis bullosa; Quiste de Tarlov y el síndrome de Arnold-Chiari.

marca.com

Conéctate con Formato7:

Secuestran a joven embarazada, la matan y le extraen al bebé en Veracruz