Cada año se diagnostican más de 900.000 nuevos casos de cáncer de hígado en el mundo y más de 800.000 personas mueren por su causa. El carcinoma hepatocelular (CHC) constituye el 90% de los casos y su pronóstico depende en gran medida de la fase en la que se encuentre la enfermedad cuando se detecta, por ello, es fundamental desarrollar nuevas herramientas que permitan diagnosticar el cáncer de hígado precozmente.
Una investigación ha demostrado que una nueva tecnología para realizar un análisis de sangre que emplea inteligencia artificial (IA) puede detectar más del 80% de los casos de cáncer de hígado. Esta técnica fue desarrollada y utilizada por investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center para detectar el cáncer de pulmón con éxito en un estudio de 2021 y ahora se ha comprobado su eficacia en este otro tipo de cáncer en un nuevo estudio en el que han participado 724 personas residentes en Estados Unidos, la Unión Europea (UE) y Hong Kong con carcinoma hepatocelular o que un riesgo medio o alto de desarrollar este tumor.
El análisis de sangre, llamado DELFI (evaluación de ADN de fragmentos para la intercepción temprana) detecta cambios de fragmentación en el ADN de las células cancerosas presentes en el torrente sanguíneo que se conoce como ADN libre de células (ADNIc). En el nuevo estudio los investigadores usaron la tecnología DELFI en muestras de plasma sanguíneo procedentes de los participantes, y comprobaron que la sensibilidad para detectar cáncer fue del 88% en una población de riesgo promedio con una especificidad del 98%, lo que significa que casi nunca dio un resultado falso positivo. En las muestras procedentes de los individuos de alto riesgo la sensibilidad de la prueba fue del 85% con una especificidad del 80%.
“Este nuevo análisis de sangre puede duplicar la cantidad de casos de cáncer de hígado detectados, en comparación con el análisis de sangre estándar disponible”
De las 724 muestras de plasma analizadas, 501 se recogieron en EE.UU. y la UE e incluyeron muestras de 75 personas con CHC que sirvieron para entrenar y validar el modelo de aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial que usa datos y algoritmos para mejorar la precisión de los resultados. Para la validación se analizaron 223 muestras de plasma adicionales de individuos de Hong Kong, incluyendo muestras de 90 personas con CHC, 66 con el virus de la hepatitis B (VHB), 35 con cirrosis hepática relacionada con el VHB y 32 personas sin factores de riesgo.
Los investigadores creen que este es el primer análisis de fragmentación de todo el genoma validado de forma independiente en dos poblaciones de alto riesgo y en grupos raciales y étnicos distintos y con diferentes factores de riesgo asociados con sus cánceres de hígado. También opinan que sus hallazgos proporcionan una base biológica para los cambios en la fragmentación de ADNIc en pacientes con cáncer de hígado y ofrecen un enfoque accesible para la detección no invasiva del cáncer.
Mejorar el diagnóstico precoz del cáncer de hígado salvaría vidas
Alrededor de 400 millones de personas tienen más riesgo de desarrollar un carcinoma hepatocelular porque padecen cirrosis por enfermedades hepáticas crónicas, incluida la hepatitis viral crónica o la enfermedad del hígado graso no alcohólico. “Actualmente, menos del 20% de la población de alto riesgo se somete a pruebas de detección de cáncer de hígado debido a la accesibilidad y al rendimiento subóptimo de las pruebas. Este nuevo análisis de sangre puede duplicar la cantidad de casos de cáncer de hígado detectados, en comparación con el análisis de sangre estándar disponible, y aumentar la detección temprana del cáncer”, dice Kim, coautor principal del estudio, cuyos resultados se han publicado en Cancer Discovery.
“Una mayor detección temprana del cáncer de hígado podría salvar vidas, pero las pruebas de detección actualmente disponibles están infrautilizadas y pasan por alto muchos tipos de cáncer”, ha añadido el Dr. Victor Velculescu, profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, que ha codirigido el estudio junto al Dr. Zachariah Foda, y la Dra. Amy Kim, profesora asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.
La tecnología DELFI permite identificar el cáncer al examinar millones de fragmentos de ADNIc buscando patrones anormales, incluidos el tamaño y la cantidad de ADN en diferentes regiones genómicas, y según los investigadores es un método rentable para detectar el cáncer de forma temprana, por lo que su próximo objetivo es validar este enfoque en estudios más amplios para uso clínico.
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