Un equipo de investigadores ha logrado identificar un nuevo gen relacionado a la enfermedad de Meniere (EM) familiar. Para ello analizaron bioinformáticos en datos de secuenciación del exoma obtenidos de pacientes de 77 familias con MD para comprender mejor los fundamentos genéticos de la enfermedad.
Los resultados del trabajo publicados en la revista Clinical and Translational Medicine y dados a conocer por el CIBER han permitido identificar mutaciones de un solo nucleótido y deleciones raras en el gen TECTA en 6 familias diferentes.
El gen TECTA codifica una proteína llamada alfa-tectorina, que es específica de la membrana tectoria y la membrana otolítica del oído interno. Dichas membranas ejercen una función crítica en los procesos de audición y equilibrio, ya que están en contacto íntimo con las células ciliadas del oído interno a través de los estereocilios.
Este contacto regula la apertura de canales iónicos en los estereocilios y la despolarización de las terminaciones nerviosas. En consecuencia estas mutaciones pueden alterar la estructura de alfa-tectorina y la formación de la membrana tectoria, con lo que alteran la transmisión del sonido o la detección del movimiento y la aceleración de la cabeza.
Los resultados de este artículo parecen indicar que el origen de la EM familiar se encontraría en las proteínas que unen los cilios de las células auditivas o forman las membranas tectoria y otolítica.
El estudio de la EM y la identificación de nuevos genes que puedan explicar el origen de la enfermedad puede ayudar a descifrar los mecanismos de la enfermedad, facilitando su diagnóstico genético de forma precoz, así como el desarrollo y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.
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