“Esta empresa hercúlea no tiene precedentes”, ha explicado el doctor Matthew Hurles, genetista del Instituto Wellcome Sanger en Cambridge (Inglaterra). “De hecho, la comunidad científica tiene un catálogo cada vez más completo de elementos funcionales del ADN en el genoma humano, pero ese catálogo sigue siendo incompleto. Hemos caracterizado colectivamente el impacto funcional de menos del 1% de la variación genética en el 1 al 2 por ciento de nuestro ADN”, ha declarado.
“Nunca hemos sabido tanto sobre la variación que ocurre naturalmente en el genoma humano y ahora es el momento de aprovechar la oportunidad para comprender qué significa esa variación para la salud humana”
Hurles y el doctor Doug Fowler, miembro del Instituto Brotman Baty de Medicina de Precisión (BBI) y profesor de Ciencias del Genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, quieren aumentar esos porcentajes de manera significativa.
Son miembros fundadores de la Alianza Atlas of Variant Effects (AVE) y coautores de un documento técnico que describe lo que puede ser la tarea más ambiciosa de los últimos 30 años desde el Proyecto Genoma Humano.
“Nunca hemos sabido tanto sobre la variación que ocurre naturalmente en el genoma humano y ahora es el momento de aprovechar la oportunidad para comprender qué significa esa variación para la salud humana”, ha sostenido Anna L. Gloyn, profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y miembro del Comité Ejecutivo del AVE.
Los esfuerzos iniciales de los miembros de la Alianza AVE se centrarán en cuantificar el impacto funcional de las variantes de un solo nucleótido en los loci genómicos, principalmente genes codificadores de proteínas humanas, que ofrecen la mayor y más inmediata utilidad clínica.
“El objetivo final es desarrollar una comprensión amplia y sistemática del impacto funcional de las variantes en humanos, organismos modelo y genomas de patógenos”, ha agregado Fowler.
“Sin embargo, el campo del mapeo de efectos variantes ya está produciendo impactos importantes. Creemos y esperamos que un enfoque coordinado y por fases con otros a nivel mundial podría ser transformador. Se espera que el primer impacto importante en el ‘mundo real’ del atlas de efectos variantes Se mejorará el diagnóstico genético y la medicina de precisión”, han sentenciado.
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